呼吸道癌前痰液基因篩檢

檢測部位：呼吸道 
樣本要求：痰液 
交付報告時間：10個工作天    
呼吸道癌前篩檢特色Hallmarks of Respiratory pre-cancer screening： 
Special specimen Collection Advantages (特殊採檢法的優點) 

1. 使用氣腔震動取痰設備集中肺部痰液，獲取整個肺部痰液，再以深度咳痰法將深層痰液咳出。 
2. 非侵入性測試，可降低感染風險並可在不同時間點重複測試 
3. 血液中肺部來源的cfDNA容易受到背景稀釋與干擾，從痰液則可直接收集肺部來源的cfDNA，進而獲得較高濃度的肺部cfDNA。 
4. 大範圍評估肺深層脫落細胞健康狀況。 
5. 監測痰液中游離DNA (cfDNA)變異可以反映呼吸道健康狀況。   Respiratory pre-cancer screening (呼吸道癌前篩檢優點) 
6. 綜合評估肺部細胞及呼吸道健康狀況，及早發現並提供改善建議。 
7. 監測呼吸道癌化程度，提早發現變異，減短LDCT觀察期。 
8. 檢測系統具有高靈敏度跟高分辨率。 
9. 發報告時程短: 10個工作天 (收到樣品開始算起)   概括 (Summary) 呼吸道癌前篩檢使用痰液中肺深層脫落細胞DNA與游離cfDNA來檢測癌症發生的可能性與呼吸道健康狀況。當病患肺部狀況不佳時，痰液中游離cfDNA可能會帶有腫瘤細胞壞死或凋亡後產生的游離腫瘤DNA；若病患肺部有腫瘤細胞，痰液中可能會帶有肺部腫瘤細胞DNA。肺部腫瘤DNA與游離腫瘤DNA攜帶重要的遺傳訊息，透過分子診斷檢測關鍵基因位點有無變異，從而評估後續治療或其他建議。

• 產品說明：

「呼吸道癌前痰液基因篩檢」是由未來醫檢臨床病理科專科診所推出的一項突破性基因檢測技術，這項技術由前馬偕紀念醫院精準醫療中心主任陳冀寬醫師所發明。自2011年起，陳醫師除了在臨床上診斷各類肺癌，還專注於分子病理研究，特別是肺癌基因突變的檢測技術。在攻讀國防醫學院生命科學研究所博士期間，他開發了全球領先的超高解析度基因突變偵測技術——「基因突變神射手技術」(MarksmerTech)，並已取得台灣、美國、中國、加拿大、澳大利亞、日本和歐盟多國專利，這也為他順利取得博士學位。

從2015年起，陳醫師決定將這項技術應用於肺癌的預防，展開了為期八年的研究。終於在2023年，他成功開發出完整的肺癌癌前基因突變偵測技術，並與志同道合的夥伴們共同創立了全國首家臨床病理科專科診所——未來醫檢臨床病理科專科診所，並邀請國際知名的臨床病理與血庫專家、前病理學會理事長孫建峰教授主持診所，致力於將這項技術推廣至大眾，幫助人們在面對日益惡化的環境中找到預防疾病的方法。

「呼吸道癌前痰液基因篩檢」透過檢測肺部氣道深層的分泌物，進行超高解析度的基因突變偵測。該篩檢針對呼吸道因空氣污染而常發生突變的三種致癌基因——EGFR、BRAF 和 KRAS——進行檢測，能在突變細胞尚未形成肉眼可見的病灶之前，提前檢測出這些異常細胞。

為什麼需要檢測肺部氣道深層的分泌物？與一般咳嗽時排出的痰液有何不同？一般的痰液來自主要氣管和大支氣管的黏液分泌，與肺腺癌的發源地距離甚遠，難以排出早期的惡性細胞。以台灣常見的肺腺癌為例，這類癌症多起源於肺部末端的終末氣道分支處，即肺泡與氣道的連接點。只有檢測到肺部氣道深層的分泌物，才能發現極微量的致癌基因突變。

由於這些致癌基因突變的量極微小，現有的基因檢測技術，即便耗費大量金錢並使用先進的NGS技術，仍難以偵測到。陳醫師所研發的超高解析度基因突變偵測技術，正是為了解決這一挑戰。這項技術能夠準確檢測到肺部氣道深層分泌物中的早期惡性細胞及其成分，無論是主導型突變（driver mutations）還是附隨型突變（passenger mutations），都能一次檢測完成。

需要注意的是，「呼吸道癌前痰液基因篩檢」的目的在於評估罹患肺癌的風險。即使檢測出來的分泌物中已存在致癌基因的主導型突變，雖然這些基因特徵與肺癌腫瘤細胞相似，但並不代表肺部已經出現傳統醫學定義上的癌組織或可診斷的腫瘤。傳統上，惡性腫瘤的定義包括細胞的失控生長、無限制的複製、對周圍組織的侵犯及遠距轉移。該檢測能夠確認肺部是否已出現與肺癌腫瘤組織相同的基因特徵，並結合臨床專家對LDCT（低劑量電腦斷層掃描）的判讀，幫助早期確診肺癌。

此外，檢測出的極微量致癌基因突變通常與環境因素有關。簡單來說，台灣人在長期暴露於空氣中的致癌物後，容易出現肺部致癌突變。而PM2.5等空氣中的微粒吸入肺部後，會長期滯留體內，引發肺部及全身性的慢性發炎反應，最終導致突變細胞失控生長，形成能在肺部氣道深層分泌物中檢測到的惡性細胞及突變成分。

透過「呼吸道癌前痰液基因篩檢」的風險分析，能夠了解肺部的受損情況及細胞變異的程度，幫助預防醫學專家判斷應採取哪些措施，以排除肺部的有害物質，消除全身及肺部的慢性發炎，並增強肺部的免疫系統。這些預防措施甚至可能逐步消除肺部的突變細胞團塊，達到預防肺癌的效果。
 

• 報告內容： 

1. 基因改變 
2. 變異頻率 
3. 後續治療或建議事項   

• 誰適合： 

1. 具肺癌家族病史者 
2. 高年齡者 
3. 重度吸菸者 
4. 長期暴露於危險因子者 
5. 長期追蹤肺部LDCT者   技術規格 (Technical Specifications) 
6. CloDiA PCR and Sanger sequencing (4個肺癌相關基因位點) 
7. 樣品要求 (4-8 ml 痰液) 
8. 靈敏度 (0.1% VAF)